C чем связано продление возраста поздней беременности с 35 лет до 37+? Говорит ли это о том, что женщины стали осознаннее и лучше следить за своим здоровьем?

– Однозначного ответа на этот вопрос нет. Возможно, это улучшение статистики эпидемиологических исследований. Потому что буквально до 2017 года, в том числе и в нашей стране, таким пороговым возрастом считались 35 лет и старше. Это было абсолютно во всех приказах, во всех международных руководствах. Есть ссылки на многочисленные эпидемиологические исследования по частоте рождения детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста. И тогда было принято решение о том, что все-таки риск связан с возрастом 37 лет и старше. Есть огромные выборки, миллионные, с ними спорить невозможно. Но, мне кажется, нельзя гарантировать, что завтра не скажут, что это 38 лет, 39 лет… Конечно, продление возраста связано в том числе и с заботой о своем здоровье. К примеру, сейчас число хронических заболеваний к возрасту 37, 39, 40 лет снижается. Их стало меньше, чем раньше у женщин в этом возрасте. Это общая мировая тенденция.

Вторая такая тенденция – дети с синдромом Дауна все чаще и чаще стали рождаться у молодых женщин – до 37 лет, до 30 лет. И, с одной стороны, это объясняется тем, что у нас сложилась такая парадигма, что синдром Дауна связан с возрастом. И молодые женщины об этом не думают и могут не пройти пренатальный генетический скрининг с мыслью: «Ну я же молода, у меня все абсолютно нормально». И поэтому эти упущения стали выявляться чаще у молодых женщин.

А в целом насколько для нас, как для страны, актуальна рождаемость детей с синдромом Дауна?

– Это очень актуально для нашей страны. И даже несмотря на успехи пренатального скрининга. Одним из индикаторов эффективности пренатального скрининга является частота выявленных пренатально, то есть внутриутробно, плодов с синдромом Дауна и число пропущенных, рожденных детей с синдромом Дауна. Мы анализировали причину пропуска детей с этим синдромом. В результате выяснили, что большинство из этих женщин прошли скрининг, у них был выявлен высокий риск, соответственно, им была рекомендована дальнейшая уточняющая диагностика, в частности инвазивная и пренатальная. И 80% причин пропуска синдрома Дауна были связаны с отказом женщин от инвазивной, пренатальной диагностики. Далее, на втором месте, то, что врачи ПМСП (первичная медико-санитарная помощь) или врачи поликлиник при первой явке не направили беременных с факторами риска сразу к врачу-генетику, а направили их на пренатальный скрининг, который для них неинформативен. Ну и третья причина – это отказ семьи от прерывания. То есть они проходят весь этап пренатального скрининга до уточняющего диагноза, делается инвазивная и пренатальная диагностика, хромосомный анализ, выясняется, что у плода синдром Дауна, но семья отказывается от прерывания беременности. Вот, например, в 2021 году таких семей было 37. Это серьезная цифра. Поэтому я всегда, перед тем как направить беременную женщину на пренатальный скрининг, рассказываю о возможностях пренатального скрининга и о том, что, возможно, встанет вопрос о прерывании беременности. И если женщина категорически против этого, то не стоит тогда проходить скрининг. Результат для нее не важен. Например, в Израиле такие случаи – политика государства. Если вы относитесь к религиозным обществам, то вы просто не проходите скрининг. Это экономия и государственных средств, и, наверное, эмоциональных. Потому что знать о том, что у тебя плод имеет генетическую патологию, и все равно донашивать до родов… я бы, например, выбрала лучше не знать.

Какие риски есть в поздней беременности? Известно, что чем дольше хранятся яйцеклетки, тем больше вероятность того, что плод будет с хромосомной проблемой, такой, например, как синдром Дауна, который мы с вами обсудили, или еще какой-нибудь.

– Вот если вы спросите у акушера-гинеколога про позднюю беременность, он вам скажет, что это 30 лет. Первородящая в 30 лет – это различного рода проблемы, кровотечения, слабость родовой деятельности, большое число оперативных родоразрешений и прочее. Генетик же, для которого объектом исследования является плод, ответит за генетическое здоровье плода. И поэтому, опираясь на последние эпидемиологические данные, я скажу, что это 37 лет и старше. Конечно, риски обусловлены тем, что все равно происходит естественное старение организма, теряется контроль над правильным делением клеток, в первую очередь половых клеток. Это неправильное расхождение хромосом, риск хромосомной патологии. Например, возраст отца 40 лет и старше – это риск возможных аутосомных доминантных мутаций. То есть, если пожилой отец, мы здесь ждем не синдром Дауна, не какую-то хромосомную патологию. Мы здесь ждем серьезных наследственных заболеваний. К тому времени и женщина уже накопила какой-то груз болезней, в том числе и генетических. Наши женщины генетически предрасположены к сердечно-сосудистым заболеваниям, онкологическим, эндокринным, психическим и так далее. И поэтому риски тут нужно четко поделить на две части: риски, связанные с биологическими процессами, и риски, связанные с состоянием здоровья женщины. Советую посмотреть мой чек-лист о том, как готовиться к поздней беременности. Потому что при поздней беременности бывает риск эклампсии, риск гестационного диабета, или диабета беременных. Что надо делать в этих случаях, какие угрозы могут быть.

Вредные привычки (курение, алкоголь, несбалансированное питание) и поздняя беременность. Насколько эта связь может ухудшить развитие плода, осложнить весь период беременности, а в итоге и роды?

– Вот опять же конкретных ответов нет. Реакция организма на вредные привычки у всех разная. Вот есть гены системы детоксикации. То есть у нас работают ферменты, которые связывают все вредные вещества, а это как раз никотин, переводят в водорастворимые и выводят из организма. Так вот, если эти ферменты не работают, вредные вещества не выводятся, накапливаются в организме. Естественно, они разрушают клетки, вызывают в них необратимые изменения и приводят к раку. А для кого-то вред от курения будет ниже. Вред есть, он однозначно есть. Давно уже доказано, что в сигаретном дыму есть смолы и канцерогены. А как мы с этим вредом справляемся, это зависит от наших генов. Вторая фаза системы детоксикации, там не только гены семейства глутатион S-трансфераза, там есть еще и другие ферменты. Многие супружеские пары сдавали у нас этот анализ. Но я не могу сказать, что это как-то принципиально повлияло на отказ от курения. Мы обычно им пишем рекомендацию. В таких случаях человек должен в первых рядах стоять на флюорографию, потому что у него есть риск рака легких. И никаких отговорок типа «я уже проходил», «у меня есть справка» быть не должно.

Курение в плане развития рака – это один момент. Но курение беременной женщины вообще неприемлемо никак. Потому что оно вызывает изменения в сосудах, и в первую очередь это будут сосуды плаценты. Эти женщины обрекают свой плод на то, что он будет получать меньше питания из-за спазма сосудов там, а спазм приводит к тромбам, к закупорке сосудов. Дети у курящих матерей – это опять же доказано и эпидемиологией – рождаются с меньшим весом, с проблемами здоровья. Не будем говорить про пороки, так как связь курения с пороками еще не доказана. Это ослабленные дети, с ослабленным иммунитетом, с риском хронических заболеваний, проблемами социальной адаптации и так далее. Стоит ли выкуренная сигарета здоровья вашего будущего ребенка? Думаю, что нет. Многие беременные действительно бросают курить. Ну, может, они, конечно, хитрят в какой-то степени, но мне говорят, что, как узнали все риски, тут же бросили курить. Надеюсь, что это правда.

Алкоголь точно так же, как и курение, яд для организма. Нужно это признавать. Если никотин выводят, ну по крайней мере стараются, ферменты системы детоксикации, то за усвоение алкоголя отвечают ферменты дегидрогенизации. Я говорила об этом в первом интервью, у нас ДНК казахов, мы имеем гораздо большую частоту неблагоприятных полиморфизмов, генов, которые кодируют фермент алкогольдегидрогеназу, помогающую усваивать алкоголь. Поэтому непереносимость алкоголя у казахов выше, чем в других популяциях. И по чистоте этих ферментов мы относимся не к китайцам, не к коренным жителям Восточной Азии или Южной Азии, но и не к европейцам. То есть мы переносим алкоголь тяжело, и поэтому у казахов чаще бывает похмельный синдром. Меньшему числу казахов это приносит удовольствие. Поэтому мы думаем, что алкоголизм – это не наша национальная проблема.

Существуют ли способы снизить вред, наносимый ребенку во время поздней беременности? Лучше всего делать так, как делает большинство сознательных женщин – бросать пить и курить, питаться правильно. В случае с плодом насколько работают стратегии снижение вреда?

– Вся опасность вредных привычек в хроническом воздействии, которое приводит к хроническому изменению сосудов, хроническим изменениям метаболизма, хроническому воздействию на печень и почки. Это все накапливается, и понятно, что к поздней беременности – тут дело даже не в беременности, а просто в возрасте – это накапливается и обязательно даст о себе знать. Вот это как раз и предрасполагает к появлению сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонии, инфаркту, инсульту. Это и онкологические заболевания, и эндокринные заболевания, и сахарный диабет. Как-то смешно думать, что если не курить только во время беременности, то все будет хорошо. Все эти процессы уже запущены, и возникают они не так, что сегодня человек закурил, а завтра уже у него склероз сосудов.