Сүт безінің қатерлі ісігі, тоқ ішектің қатерлі ісігі, аналық бездің қатерлі ісігі, ұйқы безінің қатерлі ісігі, қуықасты безінің қатерлі ісігі, сонымен қатар жүрек аурулары – осының барлығы да, егер тұқым қуалайтын фактор болса, сіздің ағзаңызда анықталуы мүмкін. Сіздің гендеріңіз кім екендігіңізде үлкен рөл атқарады. Сондай-ақ мұның денсаулығыңыздың қалыптасуында да мәні зор.

Денсаулықты қалыптастыратын жалпыға белгілі төрт фактор баршылық: генетика (15-20%), қоршаған ортаның әсері (15-20%), медициналық көмек (10-15%) және өмір салты (50-55%). Жоғарыда көрсетілген сандардан көріп отырғанымыздай, өмір салты денсаулығымызға айтарлықтай ықпал етеді екен. Дегенмен дәрігерге жүгінген кезде «отбасыңыздың тарихын» немесе отбасылық анамнезді білген өте маңызды. Отбасылық дәрігер, терапевт Елена Хегай дәрігерге барар алдында қалай дайындалу керектігі туралы айтып береді.

Отбасы тарихы адамның туған-туыстарының, соның ішінде оның ата-анасы, ата-әжелері, бауырлары, ағалары мен апаларының сырқатнамасына қатысты болып келеді, әрі гендер арқылы берілуі мүмкін белгілі бір аурулардың даму қаупі туралы құнды ақпаратты ұсынады. Кейбір жағдайларда отбасы тарихы сіз ойламаған сырқаттың даму қаупін жекеленген түрде айтарлықтай арттыруы ықтимал. Мәселен, жүрек, қатерлі ісік немесе қант диабеті секілді түйткілдерін кездестірген отбасы тарихына ие адамдарда осы аурулардың даму қаупі әжептәуір жоғары, алайда салауатты өмір салты және тұрақты физикалық белсенділік сияқты факторлар дерттің пайда болу ықтималдылығын жойып, ал кейде, тіпті, дамуының алдын алуы да мүмкін.

Дегенмен гендерге тікелей байланысты аурулар да кездеседі. Мәселен, кистозды фиброз, Гентингтон ауруы немесе орақ жасушалы анемия — осының барлығы да генетикалық аурулардың мысалдары болып келеді.

АҚШ-тың Ауруларды бақылау және алдын алу орталығының (CDC) мәліметтеріне сүйенсек, барлық қатерлі ісік ауруларының 10%-ы тұқым қуалайды. Сонымен бірге кейбір генетикалық мутациялар белгілі бір қатерлі ісік ауруларының түрлеріне шалдығу қаупін арттыруы мүмкін: мәселен, BRCA1 және BRCA2 мутациялары сүт безі және аналық без обырының дамуын «іске қосуы» ықтимал. Алайда қатерлі ісік ауруларының көбісі тұқым қуаламайды және өмір салты әсері мен қоршаған орта факторларына байланысты туындайды.

Генетикалық тестілеу әдісі белгілі бір аурулардың даму қаупін жекеленген түрде анықтау мақсатында аса пайдалы құрал ретінде бола алады. Тестілеудің бұл түрін нақтылы бір ауруға байланысты адамның ДНҚ-сындағы өзгерістерді немесе мутацияларды анықтау үшін қолдануға болады. Дегенмен генетикалық тестілеудің әрдайым қажетті немесе орынды бола бермейтінін естен шығармаған абзал. Әдетте бұл әдіс белгілі бір ауруға қатысты отбасылық анамнезі бар адамдарға, сонымен қатар осыған дейін бұл дертке шалдыққан науқастарға ұсынылады (мысалы, пациенттің анасында жас кезінде сүт безі қатерлі ісігінің агрессивті түріне байланысты отбасылық анамнезі болса – осы жағдайда, тіпті, адамның дәрігер тексеруі кезінде шағымдары болмаса да, BRCA1 және BRCA2 мутацияларының бар екендігін анықтау үшін тестілеу өткізілуі мүмкін). Мысал: Анжелина Джолидің тарихы. Осыдан екі жыл бұрын актриса омырауына мастэктомия жасатқан болатын, өйткені ол ген тасымалдаушысы болып келеді, ал бұл ген 87% жағдайда сүт безінің қатерлі ісігін тудырады. Ол мастэктомияға өз еркімен келіскендігін жариялағаннан соң небәрі екі апта өткеннен кейін оның нағашы апасы Дебби Мартин сүт безінің қатерлі ісігінен көз жұмады. Ал Джолидің анасы осы дертпен он жылдай уақыт шамасында күресіп, 56 жасында қайтыс болған.

Генетикалық сынақтардың бірнеше түрі болады, соның ішіне адамның белгілі бір гендер/мутацияларды тасымалдаушы екендігін анықтайтын тестілеу, болжамалы тестілеу және диагностикалық тестілеу кіреді: 

• Тасымалдаушылығына қатысты тестілеу адамның балаларына берілуі мүмкін белгілі бір генетикалық мутацияның тасымалдаушысы екендігін анықтау үшін қолданылады.
• Болжамалы тестілеу адамның генетикасы негізінде белгілі бір аурудың даму қаупін жекеленген түрде анықтау мақсатында қолданылады. 
• Диагностикалық тестілеу болжамды диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін қолданылады.

Генетикалық тестілеудің қажеттілігін отбасылық дәрігеріңізбен талқылаған маңызды, өйткені ол тестілеудің қаншалықты орынды екендігін бағалай алады, әрі тестілеудің қолжетімді түрлері турасында, сонымен қатар мұның ықтимал қауіп-қатерлері мен артықшылықтары жайында да айтып бере алады.

Генетика және тұқымқуалаушылық белгілі бір аурулардың дамуына ықпалын тигізіп отырғанда, адамның денсаулығына әсер ете алатын өмір салтының тағы да бірнеше факторы баршылық. Салауатты өмір салтын таңдау (мәселен, үйлестірілген тамақтану, дене шынықтыру жаттығуларын тұрақты түрде орындау, темекі шегу және алкогольді шамадан тыс тұтынудан бас тарту) көптеген аурулардың даму қаупін төмендетуге көмектесе алады.

Кейбір жағдайларда дәрігер қауіп-қатерді қосымша азайту мақсатында дәрілік профилактикалық терапияны тағайындай алады, мысалы, статиндер және қантты төмендететін дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін.

Әлбетте, ең әуелі отбасылық дәрігерге жүгінген дұрыс, өйткені дәл осы жалпы тәжірибелік дәрігер денсаулығыңыздың жалпы жағдайын толыққанды бағалай алады, сондай-ақ аурудың белгілері мен тексеру деректеріне байланысты ары қарай тексеру қажеттілігінің бар-жоғын, ал керек болған жағдайда, нақты қандай түрін таңдау бойынша шешім қабылдайтын болады.

Жалпы тәжірибелік дәрігерге (ЖТД) жүгінудің негізгі артықшылықтарының бірі көрсетілетін медициналық көмектің үздіксіздігі болып саналады. Бүкіл отбасын бақылайтын дәрігер оның әрбір мүшесінің денсаулығына байланысты жағдайға анағұрлым дұрысырақ бағасын бере алады, өйткені ол тұқымқуалаушылық, өмір салты, қауіп-қатерлер факторлары және т.б. жағдаяттар туралы хабардар. Бұл уақыт өте келе пациент пен оның емдейтін дәрігері арасындағы тұрақты және сенімді қарым-қатынастардың сақталуына септігін тигізеді. Бұл сапалы медициналық қызмет көрсетудің аса маңызды аспектісі болып келеді, себебі ол дәрігерлерге өз науқастарының сырқатнамасын, қажеттіліктері және қалауларын артығырақ түсінуге мүмкіндік береді.

Отбасының әрбір мүшесінің медициналық қажеттіліктерін жіті білетін бір дәрігердің көмегімен пациенттер анағұрлым дербестендірілген күтімге ие бола алады және  бұл тұста анализдерді тапсыру мен емдік шаралардың қажетсіз қайталануына жол берілмейді. ЖТД жеке пациенттерге де, сол секілді олардың отбасыларына да өмірдің барлық кезеңдері барысында, яғни, нәрестелік кезеңнен бастап қарттық шаққа дейін жан-жақты көмек көрсетуді қамтамасыз ете алады, әрі бұл адамдардың жалпы өз денсаулықтарына деген көзқарасын жақсарта түседі.

Сонымен бірге отбасылық дәрігердің бар болғаны созылмалы ауруларға ие, мысалы, қант диабеті немесе гипертония секілді дерттерге шалдыққан науқастардың емін жүргізуде әсіресе пайдалы болуы мүмкін. Күтімнің үздіксіздігі жалпы тәжірибелік дәрігерге пациенттің хал-жайын мұқият қадағалап отыруға, керек болған жағдайда емдеу шараларының жоспарын түзетуге, сондай-ақ мамандармен бірге күтімді үйлестіруге мүмкіндік береді.

Дәрігердің қабылдауына қалай дайындалу қажет?

Өзіңіздің жалпы тәжірибелік дәрігеріңізге бармас бұрын, маманның қабылдауы айтарлықтай нәтижелі өтуі үшін алдын ала дайындалу ұсынылады. Мұнда назарларыңызға бірнеше пайдалы кеңес берілген:

Сырқат белгілері/шағымдарыңыз: сіз сезініп жатқан барлық белгілерді, соның ішінде олардың қаншалықты ұзаққа созылатындығын, олардың қай кезде пайда болатыны және сіз байқаған сол белгілерді қоздыратын кез келген триггерлерді жазып алғаныңыз жөн.

Дәрі-дәрмектер және қоспалар: қазіргі уақытта өзіңіздің қабылдап жатқан барлық дәрі-дәрмектердің, қоспалар мен емдік шөптердің тізімін дайындап қойыңыз. Әрбір дәрінің мөлшері мен қабылдау жиілігін көрсеткен өте маңызды.

Сырқатнама. Өзіңіздің сырқатнамаңызды жазып алыңыз, соның ішінде өміріңізде болған кез келген созылмалы аурулар, жасалған оталар, ауруханаға жатқызу жағдайлары мен аллергиялық реакцияларды да қосқаныңыз дұрыс. Сонымен қатар өзіңізбен бірге кез келген тиісті медициналық жазбалар немесе анализдердің нәтижесін ала келсеңіз де пайдасы тиер.

Сұрақтар. Жалпы тәжірибелік дәрігеріңізге қойғыңыз келетін сұрақтарыңыздың тізімін жасағаныңыз абзал. Бұл маңызды ешнәрсені ұмытпайтыныңызды қамтамасыз етеді және кездесудің барынша тиімді өтетініне өз септігін тигізеді.

Жеке ақпарат: жеке мәліметтерді, мәселен, туған күніңіз, мекенжайыңыз және телефон нөмірі секілді ақпаратты ұсынуға дайын болыңыз.

Осы ақпаратты дайындау арқылы сіз жалпы тәжірибелік дәрігеріңізге өзіңіздің денсаулық жағдайыңызбен жақынырақ танысуына және әлдеқайда сапалы көмек көрсетуді қамтамасыз етуіне көмектесесіз.

Аударған: Рита Сәрсенова