Кеш жүктіліктің жасы 35-тен 37+ жасқа дейін ұзартылуы немен байланысты? Бұл әйелдердің саналылық танытып, өз денсаулықтарын әлдеқайда жақсы күтіп бастағандарын білдіріреді ме?

— Бұл сұраққа біркелкі жауап жоқ. Бәлкім, бұл эпидемиологиялық зерттеулердің статистикалық тұрғыдан жақсара түскені шығар. Өйткені 2017 жылы ғана, соның ішінде біздің елімізде де, осындай шектік көрсеткіш ретінде 35 және одан жоғары жас болып саналатын. Бұл барлық бұйрықтарда, барлық халықаралық нұсқаулықтарда көрсетілген еді. Әйелдің жасына байланысты Даун синдромы бар балалардың туылу жиілігі бойынша көптеген эпидемиологиялық зерттеулерге деген сілтемелер де баршылық. Сол кезде бұл тәуекел 37 және одан жоғары жасқа қатысты екендігі туралы шешім қабылданған. Үлкен, миллиондаған сандарды қамтитын іріктемелер бар, ал олармен дауласу мүмкін емес. Алайда менің ойымша, ертең бұл көрсеткішті 38 жас, 39 жас… деп ұлғайтпайтындарына кепілдік беруге болмайды. Әрине, жастың ұзартылуы өз денсаулыққа деген қамқорлық танытумен де байланысты болып отыр. Мәселен, қазіргі таңда 37, 39, 40 жасқа қарай созылмалы аурулардың саны да төмендеп келеді. Осы жастағы әйелдерде олар бұрынғыдан гөрі азайған. Бұл жалпы әлемдік үрдіс деп танылып отыр.

Екінші осындай бір үрдіс – барған сайын жас әйелдерде – 37 жасқа дейінгі, 30 жасқа дейінгі аналарда Даун синдромы бар нәрестелердің жиірек туыла бастағаны. Бір жағынан қарайтын болсақ, бұл біздің қоғамымызда Даун синдромының пайда болуы жасқа байланысты деген парадигманың қалыптасқанымен түсіндіріледі. Әрі жас әйелдер бұл туралы ойланбайды да, «енді, мен жаспын ғой, менде бәрі де қалыпты болу керек» секілді ойлармен пренаталдық генетикалық скринингтен өтпей қоюы мүмкін. Сондықтан осы олқылықтар жас әйелдерде көптеп анықталатын болған.

Ал жалпы алғанда біз үшін, яғни, ел үшін Даун синдромы бар балалардың туылуы қаншалықты өзекті мәселе болып отыр?

— Бұл еліміз үшін өте көкейкесті мәселе. Тіпті, пренаталдық скринингтердің сәтті жасалып жатқандығына да қарамастан, бұл өте өзекті болып отыр. Пренаталдық скринингтің тиімділігі бойынша көрсеткіштердің бірі – бұл Даун синдромы бар ұрықтарды пренаталдық, яғни, жатыр ішінде анықтау жиілігі және жіберіп алынған Даун синдромы бар туылған нәрестелердің саны. Біз осындай синдромы бар балаларды жіберіп алудың себебін талдадық. Нәтижесінде келесі жайт белгілі болған – олардың көбі скринингтен өткен, оларда тәуекелдің жоғары деңгейі бар екендігі анықталған, сәйкесінше, оларға одан кейінгі нақтылау диагностикасынан өту туралы кеңес берілген, соның ішінде инвазивті-пренаталдық диагностика. Сондай-ақ Даун синдромын өткізіп алу себептерінің 80% жағдайында әйелдердің инвазивті-пренаталдық диагностикадан өтуден бас тартуларына байланысты болып шыққан. Содан кейінгі екінші орында тұрған себеп – бұл МСАК (медициналық-санитарлық алғашқы көмек) дәрігерлері немесе емханалардағы дәрігерлердің алғашқы қабылдауға келген кезде жоғары деңгейдегі тәуекел факторлары бар жүкті әйелдерді дереу дәрігер-генетикке жібермей, олар үшін ақпарат бермейтін пренаталдық скринингке бағыттайтындарын айтуға болады. Және де үшінші себеп — бұл отбасының жүктілікті тоқтатудан бас тартуы. Яғни, олар нақтылау диагнозына дейінгі пренаталдық скринингтің бүкіл кезеңінен өтіп, инвазивті-пренаталдық диагностика, хромосомдық талдау жасалады, ұрықта Даун синдромы бар екендігі анықталады да, дегенмен отбасы жүктілікті тоқтатудан бас тартады. Міне, мәселен, 2021 жылы мұндай отбасылардың саны 37 болатын. Бұл шыны керек салмақты сан деп айтуға болады. Сондықтан мен әрдайым аяғы ауыр әйелді пренаталдық скринингке жіберудің алдында пренаталдық скринингтің мүмкіндіктері туралы, соның ішінде жүктілікті тоқтату туралы мәселенің туындауы ықтимал екендігі жайында айтып отырамын. Ал егер ол осыған үзілді-кесілді қарсы болса, онда скринингтен өтудің қажеті де жоқ. Ол әйел үшін нәтиже маңызды емес. Мысалы, Израильде мұндай жағдайлар – мемлекеттің саясатына жатады. Егер сіз діни қауымдастықтарға жатсаңыздар, онда сіз жай ғана скринингтен өтпейсіздер. Бұл мемлекеттік қаражаттың да, сондай-ақ эмоционалдық ресурстардың да үнемделуі шығар. Өйткені жүрегіңнің астындағы нәрестеде генетикалық патологияның бар екендігі туралы білу және бәрібір баланы тоғыз ай тоғыз күн көтеру... мен, мысалы, ол туралы білмеуді таңдайтын едім.

Кеш жүктілік кезінде қандай тәуекелдер бар? Аналық жасуша неғұрлым ұзақ сақталса, бұл осыған дейін сізбен талқылаған Даун синдромы секілді жағдайға әкеліп соқтыруы мүмкін хромосомалық түйткілдері бар жүктілікті тудыру ықтималдылығы соғұрлым жоғары болатындығы немесе басқа да жайттарға апара алатындығы белгілі.

— Егер де сіз акушер-гинеколог дәрігерінен кеш жүктілік туралы сұрасаңыз, онда олар сізге бұл 30 жас деп айтар еді. 30 жасында бірінші рет босанатын әйел – бұл алуан түрлі түйткілдер, қанның ағуы, босану кезіндегі әлсіздік, туыт кезінде ота қолдану санының көптігі және басқа да жайттар. Ал зерттеу нысаны ретінде ұрықты қарастыратын генетик маманы болса, ол ұрықтың генетикалық денсаулығы үшін жауап береді. Сондықтан соңғы эпидемиологиялық мәліметтерге сүйене отырып, менің айтарым, кеш жүктілік бұл 37 жас және одан да жоғары. Әрине, мұндағы тәуекелдер ағзаның қайткенде де табиғи қартаюына байланысты, жасушалардың, ең алдымен, жыныс жасушаларының дұрыс бөлінуін бақылаудың жоғалуымен шартталып отыр. Сондай-ақ бұл хромосомалардың бұрыс ажырауы, хромасомалық патологияның қаупі. Мәселен, әкесінің жасы 40 және одан да жоғары болса, бұл аутосомалық доминантты мутациялар тәуекелінің ықтималдылығын білдіреді. Яғни, егер әке егде жастағы адам болса, онда бұл жерде біз Даун синдромын емес, белгілі бір хромасомалық патологияны күтпейміз. Біз мұнда күрделі тұқым қуалайтын ауруларды күтеміз. Ол уақытқа дейін әйел де белгілі бір дерттердің, соның ішінде генетикалық аурулардың «жүгін» жинаған шығар. Біздің еліміздегі әйелдер генетикалық тұрғыдан жүрек-қан тамырлары ауруларына, онкологиялық, эндокриндік, психикалық және т.б. дерттерге бейім болып келеді. Сондықтан мұндағы тәуекелдерді нақты екі бөлікке бөлу қажет: биологиялық үдерістерге байланысты болатын тәуекелдер мен әйелдің денсаулығына байланысты болатын тәуекелдер. Кеш жүктілікке дайындалудың өзім дайындаған қажетті әрекеттер тізімін қарауды ұсынамын. Өйткені кеш жүктілік кезінде эклампсия тәуекелі, гестациялық диабет немесе жүкті әйелдер диабетінің тәуекелі болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда не істеу керек, қандай қауіп-қатерлер болады.

Жаман әдеттер (темекі тарту, ішімдік ішу, дұрыс тамақтанбау) және кеш жүктілік. Бұл байланыс ұрықтың дамуын нашарлату, жалпы жүктіліктің бүкіл кезеңін, ал нәтижесінде босанудың өзін қаншалықты қиындата алуы мүмкін?

— Мінеки, тағы да нақты жауаптар жоқтың қасы. Адам ағзасының жаман әдеттерге деген реакциясы әркімде әрқалай болуы мүмкін. Мәселен, мынадай гендер болады: детоксикация жүйесі. Яғни, ағзамызда барлық зиянды заттектерді біріктіретін ферменттер өз қызметін атқарады, соның ішінде никотинді алайық, ол ферменттердің арқасында суда еритін заттеке айналдырылады да, әрі ағзадан шығарылады. Сонымен, егер осы ферменттер жұмыс істемесе, аталмыш заттектер ағзадан шығарылмайды да, адамның ағзасында жинала береді. Әлбетте, олар жасушаларды бұзып, олардың ішінде қайтарымсыз өзгерістерді тудырады, әрі қатерлі ісікке әкеліп соқтыруы әбден мүмкін. Ал кейбіреулер үшін темекі тартудың салдарынан болатын зиян төменірек келеді. Дегенмен зиян бар, оның ағзаға бәрібір тигізілетіні сөзсіз. Темекінің түтінінде шайыр мен канцерогендердің бар екендігі бұрыннан дәлелденген нәрсе. Ал біздің осы зиянмен қалай күресетініміз дәл осы гендерімізге байланысты болып келеді екен. Детоксикация жүйесінің екінші фазасы, бұл жерде тек қана глутатион S-трансфераза тобынан басқа да ферменттер баршылық. Көптеген ерлі-зайыптылар нақ осы талдауды бізге келіп, тапсырған болатын. Алайда мен бұның темекі тарту әдетіне түбегейлі әсер еткендігі туралы айта алмаймын. Біз әдетте оларға кеңес қана бере аламыз. Мұндай жағдайларда адам флюорографиядан өтетіндер арасында бірінші қатарда тұруға тиіс, өйткені ол адамда өкпенің қатерлі ісігі қаупі бар. Сондықтан «мен өтіп қойғанмын», «менде анықтама бар» деген сияқты сылтаулар болмауы керек.

Темекі тартудың қатерлі ісіктің пайда болуына әсер етуі тұрғысынан – бұл бір жайт. Алайда аяғы ауыр әйелдің темекі тартуы мүлдем көнуге болмайтын жағдай. Өткені бұл қан тамырларында, және де ең алдымен ұрықжолдас тамырларындағы өзгерістерді тудырады. Бұл әйелдер тамырлардың тарылуына байланысты өз ұрығын тамақтануы азырақ мөлшерде болатынына душар еткізеді, ал тарылулар тромбтарға, сондай-ақ тамырлардың бітеліп қалуына әкеліп соқтырады. Шылым шегетін аналардың нәрестелері туылған кезде салмағы аз, әрі денсаулықтарына байланысты түйткілдері болатыны тағы да эпидемиологиялық тұрғыдан дәлелденген. Кемістіктер туралы айтпай-ақ қояйық, өйткені темекі тартудың кемістіктермен байланысы әзірге дәлелденбеген. Дегенмен бұл әлсіреген балалардың дүниеге келуін білдіреді, иммунитеті төмен, созылмалы аурулар қаупі бар, әлеуметтік бейімделуге байланысты түйткілдері бар және басқа да жайттар болуы мүмкін. Ал енді осы бір шегілген темекі болашақ ұрпағыңыздың денсаулығына тұрарлық нәрсе ме? Менің ойымша, жоқ. Көптеген жүкті әйелдер шын мәнісінде темекі шегуден бас тартады. Бәлкім, олар менің алдымда қулық жасайтын да шығар, дегенмен айтуларынша, тәуекелдер туралы білген бойдан сол мезетте бірден темекі шегуден бас тартқандарын айтып жатады. Бұл шындық дегенге сенгім келеді.

Алкоголь де темекі тарту секілді адам ағзасы үшін нағыз у болып саналады. Мұны мойындау керек. Егер никотин ағзадан шығарылса, кем дегенде детоксикация жүйесінің ферменттері осыны істеуге талпынса, онда алкогольдің сіңірілуі үшін дегидрогенизация ферменттері жауапты. Мен бұл туралы бірінші сұхбатымда айтқан едім, біздің қазақтарымыздың ДНҚ-сында қолайсыз полиморфизмдердің, гендердің жиілігі әлдеқайда көбірек кездеседі, олар ішімдікті сіңіруге көмектесетін алкогольдегидрогеназа ферментін кодтайды. Сондықтан басқа популяцияларға қарағанда қазақтарда алкогольді қабылдай алмау деңгейі жоғарырақ болып келеді. Әрі осы ферменттердің жиілігі бойынша біз қытайлықтарға да, Шығыс Азия немесе Оңтүстік Азияның байырғы тұрғындарына да, әрі еуропалықтарға да жатпаймыз. Яғни, біз алкогольді көтере алмаймыз, бұл біз үшін аса қиын, сол себептен қазақтарда мастық салдарының синдромы жиірек кездеседі. Бұл қазақтардың көбісіне ләззат сыйламайтыны хақ. Сондықтан алкоголизм – біздің ұлттық мәселеміз емес деп ойлаймыз.

Кеш жүктілік кезінде балаға болатын зиянды төмендетудің амалдары бар ма? Саналы әйелдердің көбі жасайтындай, ішімдік ішу мен темекі тартуды тастап, дұрыс тамақтануды қолға алған дұрыс шығар. Ұрыққа байланысты жағдайда осы зиянды төмендету стратегияларының жұмыс істеуі қаншалықты рас?

— Жаман әдеттердің салдарынан болатын зиян, жалпы кездесетін қауіптің барлығы да созылмалы әсерде жатыр: тамырлардың созылмалы өзгерістері, метаболизм үдерісінің созылмалы өзгерістері, бауырға, бүйрекке деген созылмалы ықпал. Осының барлығы кеш жүктілік уақытына қарай жинақталады да, жалпы бұл жүктілікке ғана байланысты емес, адамның жасы ұлғайған сайын жинақталып, міндетті түрде сыр беретіні түсінікті. Міне, нақ осы жайттар жүрек-қан тамырларының аурулары, гипертония, инфаркттар, инсульттердің пайда болуына итермелейді. Соның ішінде онкологиялық аурулар да, эндокриндік аурулар да, қант диабеті де болуы мүмкін. Егер жүктілік кезінде ғана темекі тартпасаңыз, бәрі де жақсы болады деп ойлау бір жағынан күлкілі нәрсе. Осы үдерістердің барлығы да іске қосылып қойғаны қашан. Бұл дегеніміз адам темекіні тарта салды да, ал ертесіне тамырлар склерозына тап болды деген сөз емес.

Аударған: Рита Сәрсенова